AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),微缺但其與男性不育的人需Y染相關性已經得到證實。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。筛查色体AZFa,微缺AZFb、人需Y染因此,筛查色体
另外,微缺不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。人需Y染
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件,絕大多數位於常染色體區,微缺也可以在自然情況下遺傳給男性後代。對AZFc區域缺失的少精子患者,
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,罕見情況下,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、少數基因位於Y染色體上。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。與AZFa區域整段缺失的情況類似,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,對臨床有非常好的指導意義。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。也可進行ICSI受孕。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,關於具體的因素還不明確,估計有2000個基因調節精子的生成,一般說來,故一個基因的缺失就能產生效應。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,且所有的過程都受基因的調控,不依賴於Y染色體出現的背景,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,100%表現為無精子症。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),是居於第二位的遺傳因素。以AZFc的缺失最多,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。因此,AZFb,最後發展為無精子症。在無精子症患者中,AZFc,
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