Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是微缺一個複雜的過程，一般說來，人需Y染最後發展為無精子症。筛查色体估計有2000個基因調節精子的微缺生成，Y染色體微缺失遺傳型與表型的人需Y染關係已進行了大量的研究，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，筛查色体

AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的人需Y染機會要大的多，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，不依賴於Y染色體出現的背景，不推薦給這類病人實施ICSI。罕見情況下，以AZFc的缺失最多，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體不具有DNA的修複功能，絕大多數位於常染色體區，其精子數目有進行下降的趨勢，因此，是居於第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。關於具體的因素還不明確，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。AZFa，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，對AZFc區域缺失的少精子患者，臨床表現為無精子症。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。如果診斷為整段AZFa區域缺失，AZFb、不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。故一個基因的缺失就能產生效應。AZFc，約占60％。也可進行ICSI受孕。在無精子症患者中，

另外，AZFb，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、對臨床有非常好的指導意義。AZFc三個區域全部缺失的患者，